Salud

Síndrome de Down

 
Definición

Las células de los seres humanos cuentan con un número determinado y constante de cromosomas (estructuras formadas por ADN y proteínas que conforman los genes que se heredan de generación en generación).

El Síndrome de Down es un trastorno cromosómico o cromosomopatía numérica ya que la alteración se encuentra en el número de cromosomas. Las células humanas poseen en su interior con 46 cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales (XX las mujeres y XY los hombre). Los miembros de cada par reciben el nombre de cromosomas homólogos y llevan la información genética de ambos progenitores ya que uno de ellos proviene de la madre y el otro del padre. Las personas con Síndrome de Down poseen una copia extra del cromosoma 21 o parte del mismo, situación llamada trisomía del par 21. Tienen en total 47 cromosomas con tres copias del cromosoma 21 cuando normalmente tendrían que existir solo dos del mismo.

Es la alteración genética más común entre los nacidos vivos y la trisomía de mejor pronóstico, ya que las que involucran a los cromosomas 13 y 18 causan generalmente la muerte intrauterina o durante la lactancia, a menudo en el primer año de vida.


En la imagen se observan 21 pares de cromosomas homólogos, un par de cromosomas sexuales (en este caso XX) y tres copias del cromosoma 21 (flecha) cuando normalmente tendrían que existir sólo dos. Cada cromosoma está unido por el centrómero con su cromosoma homólogo y cada uno de ellos esta formado por dos cromátides hermanas.

 
 
   
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